الفينيل كيتون يوريا هو خلل جيني يسبب اضطراب في التمثيل الغذائي للحمض الأميني الفينيل ألانين. ويتم توارث هذا الخلل بنسبة 25% من كلا الأبوين اذا كان كل منهما حاملا للخلل الجيني. ولكي نفهم طبيعة هذا المرض لابد من فهم كيفية حدوثه. وفي هذا المقال سنحاول شرح طبيعة هذا المرض بطريقة مبسطة.
أولا لابد أن نعرف أن الشخص الطبيعي ينتج جسمه انزيم يسمي الفينيل ألانين هيدروكسيليز. يقوم هذا الانزيم،بطريقة كيميائية ما، بتحويل الحمض الأميني الفينيل ألانين الي حمض أميني أخر هو التيروسين والذي يعتبر مادة أساسية لانتاج النواقل العصبية مثل: الايبينفرين، والنور ايبينفرين،والدوبامين.
بالتالي نقص انزيم الفينيل ألانين
هيدروكسيليز يؤدي الي كل من نقص الحمض الأميني التيروسين وتراكم الفينيل ألانين
مما يؤدي الي حدوث الأعراض التي سنذكرها لاحقا.
الأعراض:
- اعاقة ذهنية وتشنجات.
اضطرابات عقلية وسلوكية.
رائحة نفس غير مستحبة.
نقص في الوزن عند الولادة، وحجم رأس صغير.
نسبة من الأطفال المولودين بهذا الخلل يعانون من مشاكل بالقلب.
التشخيص:
يتم التشخيص مبكرا بعد الولادة عن طريق أخذ عينة دم من كعب الطفل وتحليلها باستخدام اختبار جوثري .
العلاج:
لا يوجد علاج للفينيل كيتون يوريا ولكن التشخيص المبكر مع الغذاء المناسب وبعض الأدوية يساعدان بشكل كبير في الحفاظ علي مستوي الفينيل ألانين في الدم وعلي تطور المخ بشكل سليم.
تعليقات
إرسال تعليق